Hemocromatosis

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Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una absorción de éste en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias del organismo. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo.

Fisiopatología

Homeostasis del hierro:

  1. Hierro dietético sufre captación intestinal en el duodeno.
  2. El hierro se mueve desde el duodeno a través del transportador de hierro, la ferroportina, y entra a la circulación a través de la transferrina.
  3. La transferrina lleva al hierro a la médula ósea para la síntesis de hemoglobina.
  4. A medida que los eritrocitos envejecen, son fagocitados por macrófagos (en el bazo), liberando hierro nuevamente a la circulación a través de ferroportina.
  5. El hierro que no se utiliza para procesos bioquímicos se almacena en ferritina.

Regulación del hierro por la vía de la hepcidina:

Ciertas condiciones requieren una disminución o aumento en la absorción de hierro y el hierro circulante, una vía regulada por la hepcidina:

  • Péptido producido en el hígado que regula la concentración de hierro en plasma.
  • La detección de hierro está mediada por diferentes proteínas: HFE, receptor de la transferrina tipo 2 y hemojuvelina.
  • Afectada por:
    • ↑ Hierro: ↑ hepcidina para reducir el hierro.
    • ↑ Inflamación: ↑ hepcidina para limitar la disponibilidad de hierro para los microorganismos.
    • ↑ Eritropoyetina: ↓ hepcidina para aumentar el hierro para la hematopoyesis.
Tipos de hemocromatosis:

  • Tipo 1 (relacionado con HFE): Forma clásica de hemocromatosis hereditaria.
  • Tipo 2: Hemocromatosis juvenil:  mutaciones del gen de la hemojuvelina y hepcidina.
  • Tipo 3: Mutaciones del gen del receptor de la transferrina tipo 2.
  • Tipo 4: Mutaciones del gen de la ferroportina.
Cuadro clínico
Hallazgos generales:
  • Las manifestaciones dependen del grado de acumulación de hierro.
  • A menudo asintomático.
  • Hígado: 1er órgano en ser afectado, presenta tríada clásica (tardíamente en la enfermedad):
    • Cirrosis.
    • Diabetes.
    • Bronceado de la piel/aumento de la pigmentación.

Diagnóstico
  • Concentración sérica de ferritina, hierro sérico en ayunas y saturación de transferrina.
  • Estudios genéticos.
  • En ocasiones, biopsia hepática.
Tratamiento
  • Quigley, P. (2017). Hemocromatosis hereditaria Tratar la sobrecarga férrica. Nursing, 34(1), 30-37. https://doi.org/10.1016/j.nursi.2017.02.010
  • Hamilton, J. P. A. (2022, 8 septiembre). Hemocromatosis hereditaria. Manual MSD Versión Para Profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/sobrecarga-de-hierro/hemocromatosis-hereditaria
  • Hemocromatosis: qué es, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Clínica Universidad de Navarra. (s. f.). https://www.cun.es. https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/hemocromatosis


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